Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una patología congénica, de causa genética, que afecta directamente el desarrollo neurológico y en gran mayoría de las veces a las niñas y rara vez a los niños.

Dicha enfermedad se considera una de esas enfermedades raras de causa genética que en muchas ocasiones se confunde con otras como el autismo, parálisis cerebral o retrasos en su desarrollo. No suele ser evidente en el nacimiento pero se suele manifestar en el segundo año de vida de la criatura y siempre antes de cumplir los cuatro años.

Su nombre viene de Andreas Rett, un Austriaco que en 1966 describió varios casos de niñas donde tenían movimientos repetitivos en las manos juntamente con problemas motores y mentales con retrasos destacados.

Síndrome de Rett

Conoce las causas, síntomas y tratamientos del síndrome de rett.

Cuando decimos que el síndrome de rett es poco habitual lo decimos ya que suele aparecer en 1 de cada 10.000 niños. Provoca graves discapacidades en todos los niveles haciendo que el enfermo sea dependiente de los demás, por lo general el resto de la vida.

Causas del síndrome

Las causas de este síndrome es a una alteración o mutación del cromosoma X justamente en el gen methyl-CpG-binding proteina 2 (MECP2), situado en la posición q28 (locus) del cromosoma en cuestión.

Dicho gen es el encargado de la producción de la proteína homónima (MeCP2). En ocasiones, pese a presentarse esta anomalía en el cromosoma no tienen que significar que se padece el síndrome de rett. La proteína MeCP2 se encuentra presente de el núcleo de las células pero son más abundantes en las neuronas del sistema nervioso central. El MeCP2 juega un papel más que importante en la comunicación entre las neuronas y esencial para el perfecto funcionamiento del sistema nervioso de los recién nacidos.

Pese a que se han realizado estudios e investigaciones, no se sabe con claridad las causas de por qué dicha proteína en el propio gen que provoca la enfermedad que estamos hablando.

Causas del síndrome de Rett

En el 99% de las veces, la enfermedad aparece de forma espontánea durante el desarrollo embrionario, lo que significa que no es heredado de los padres. El % restante se transmite por herencia familiar por la madre portadora.

En el caso de los niños que nacen con esta enfermedad la esperanza de vida es muy baja ya que los varones poseen un único cromosoma X por lo que el síndrome suele ser muy agresivo en ellos.

Pese a considerarse una de las denominadas enfermedades raras, se están elaborando varios estudios esperanzadores que han demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, lo que supone una luz de esperanza para todos aquellos que padecen dicho síndrome.

Síntomas del síndrome de Rett

Síntomas del síndrome de Rett

Como ya hemos comentado, pese a que al nacer el bebe no parece padecer ningún tipo de problema, pronto se detiene el desarrollo del mismo y empieza a retroceder o a perder las capacidad que se han ido adquiriendo en los primeros meses o en el primer año de vida.

El crecimiento del cráneo se detiene respecto al cuerpo durante los primeros 48 meses de vida. A los cinco meses de vida el desarrollo psicomotor se detiene y aparecen movimientos repetitivos de las manos y también aparece una creciente falta de interés del entorno social y de la comunicación humana (autismo).

Otro de los síntomas de rett es la apraxia, la incapacidad de realzar acciones motoras. Esto hace que los que la padecen tienen problemas de movilidad incluyendo el habla y la fijación de la mirada.

En ocasiones, los síntomas se presentan como problemas del sueño, caminar de puntillas, caminar con las piernas muy separadas, crujir los dientes, dificultades al masticar alimentos, problemas de crecimiento, aprendizaje lento, hiperventilación y apnea. Otro de los síntomas que pueden aparecer es la epilepsia, rigidez muscular que en ocasiones de muestran con deformaciones y atrofias musculares.

Diagnóstico del trastorno de Rett

Los médicos se basan en diferentes criterios clínicos para diagnosticas el síndrome. En todo recién nacido, se le debe realizar un seguimiento y uno de los puntos que un sanitario debe tener en cuenta es la desaceleración del crecimiento de la cabeza del bebé en las revisiones periódicas. Otra de las opciones es mediante un análisis de sangre donde se miran varias cosas, se puede revisar o identificar la mutación del gen MeCP2 aunque esta mutación no debe considerarse concluyente a la hora de hacer una diagnóstico del síndrome de rett ya que dicha mutación también se da en otro tipo de trastornos. Es posible, también , que algunos niños que desarrollen el síndrome no tengan la mutación del gen comentado por lo que hacer un diagnóstico correcto requiere mucho más trabajo como una análisis del ADN juntamente a los síntomas ya comentados en anterioridad.

Hay que tener en cuenta que existen dos vertientes de diagnóstico de la enfermedad: el atípico/variante y el típico/clásico. Para cada uno de ellos, el niño debe cumplir con ciertos criterios con el que identificar el síndrome y que ahora comentaremos.

  • Diagnóstico típico/clásico: es donde el niño cumple con todos los criterios principales de la enfermedad.
  • Diagnóstico atípico/variante: en este caso el niño suele cumplir con algunos de los criterios o síntomas de la enfermedad.

Aquí exponemos los diferentes criterios del síndrome de Rett:

Criterios principales

  • Pérdida de una forma parcial o completa de las habilidades manuales adquiridas.
  • Pérdida completa o parcial del habla o habilidades adquiridas.
  • Aparición de movimientos estereotipados de las manos (suelen ser aplaudir, escurrir o golpear).
  • Alteraciones en el movimiento de andar relacionados con el sistema nervioso.

Criterios de apoyo

  • Trastornos respiratorios.
  • Alteración del sueño.
  • Retraso del crecimiento.
  • Comunicación visual intensa.
  • Bajo tono muscular.
  • Detección de manos y pies pequeños y fríos.
  • Rechinar de los dientes.

Tratamiento para el síndrome de Rett

Lamentablemente, a días de hoy en 2018, el síndrome de Rett no tiene cura. Pese a que no existe una terapia que resulte efectiva una intervención a tiempo, justamente después del diagnóstico del trastorno, ayuda considerablemente a retrasar la progresión de problemas y discapacidades motrices del bebé mejorando, también, las capacidades de comunicación. Iniciar el tratamiento a tiempo ayuda a frenar el trastorno motor. En este sentido, se han utilizado medicamentos como la bromocriptina y la lisurida y que han dado resultado muy positivos sobre los que padecen el síndrome.

Pero como los síntomas son varios y afectan a diferentes áreas de salud, os quiero exponer los tratamientos que se precisan para cada uno de ellos:

  •  Convulsiones: Con la principal finalidad de paliar o reducir las convulsiones, con la ayuda de un neurólogo y mediante un electroencefalografía (EEG), se pueden ajustar los tratamientos mediante los medicamentos adecuados y siempre con la supervisión del médico especializado. Muchos de los que padecen el trastorno de Rett sufren de este tipo crisis y en ocasiones se pueden confundir con aquellos que padecen trastornos respiratorios.

Pronóstico y esperanza de vida de la enfermedad de Rett

El pronóstico de la enfermedad depende mucho de la edad en la que aparece y varía mucho según los síntomas y el propio niño. Pese a los problemas que supone la manifestición de la enfermedad mediante los síntomas que ya hemos comentado, un enfermo de Rett puede vivir sin problema hasta mediana edad y muy probable más. Según estudios y análisis de datos, la esperanza de vida de todos aquellos que padecen el trastorno de Rett está entre los 4 y 50 años.

Prevención del síndrome de Rett

Lamentablemente no hay ningún tipo de prevención ni forma de prevenir este síndrome. Al ser un trastorno genético que se produce de forma aleatoria y espontánea, hace que su prevención sea totalmente imposible. Si existe el caso de tener un familiar u otro hijo con la misma enfermedad, se recomienda realizar una pruebas genéticas para poder detectarlo. Las posibilidades de tener otro hijo son la enfermedad de Rett es muy difícil y baja pero la madre se debe someter a una pruebas para sabar si es portadora del gen ya que si lo es hay un riego de recurrencia del 50%.

Video sobre el Síndrome de Rett

Mediante el siguiente video, podrás conocer y entender una de las enfermedades denominadas como raras, sus causas, su evolución, los tratamientos existentes y las investigaciones que se han llevado a cabo:

Facebook Comments
Síndrome de Rett
4.3 (85%) 4 votes